Tema: Genética y Herencia
Subtema:
- caracteres genéticos en humanos.
Fecha: 23 marzo de 2020
Fecha de entrega: 27 marzo de 2020 en el cuaderno. ( enviar al correo: jgbotero21@hotmail.com lo trabajado por medio de fotos)
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
1. caracteres genéticos en humanos:
Para comprobar algunos de los caracteres en mención, la ciencia usa los llamados
PEDIGRÍS o mas conocidos como arboles genealógicos,los cuales recopilan la información de nuestros familiares ( padres,abuelos,tíos,hermanos o primos)
veamos como se elabora un pedigrí:
Vamos a empezar con los símbolos básicos. Usaremos cuadrados para representar a los varones y círculos para las mujeres. Si desconocemos el sexo de uno de los miembros, usamos el rombo.
Lo más sencillo es empezar por el paciente o caso índice. Cuando un individuo está afectado por una patología o un carácter de interés, coloreamos su símbolo así:
Dibujaremos al paciente y a sus hermanos y trazaremos una línea que los incluye. Como ejemplo, vamos a trazar el pedigrí de una familia ficticia, en la que hay dos hijos diagnosticados con el Síndrome de Opitz C (un niño y una niña) y un hermano sano. Tendremos en cuenta el orden de nacimiento y los ordenaremos de izquierda a derecha (de mayor a menor):
Ahora añadiremos a los padres de estos niños mediante una línea ascendente y una horizontal de relación. Cuando dos individuos están unidos DIRECTAMENTE por una línea horizontal implica relación matrimonial o de pareja:
En este punto he de hacer una aclaración. A los genetistas no nos interesa el grado de relación sentimental entre una pareja, sólo la relación biológica. Quiénes son los padres biológicos de los niños. Nada más.
Si en esta relación de pareja existe un parentesco conocido (consanguinidad) entre ambos progenitores (que sean primos segundos o que compartan un bisabuelo, por ejemplo) lo indicamos con una doble raya entre la pareja:
Vamos a ir viendo un ejemplo para ir viendo los distintos tipos de símbolos y como ir añadiendo generaciones y parentescos.
Vamos a añadir una generación más añadiendo a las dos parejas de abuelos (paternos y maternos):
He indicado las edades de los niños. Cuando las familias se complican a veces mantener el orden correcto entre hermanos se complica por motivos de organización (provocaría que las líneas se cruzaran o que el árbol fuera poco claro) y se opta por indicar la edad o fecha de nacimiento (si es relevante) y ponerlos en un orden más práctico desde un punto de vista visual.
Ahora podemos añadir a los hermanos de la madre y del padre (tíos de los pacientes):
Bien, ya tenemos a los tíos y tías. Y tenemos un símbolo nuevo. El padre de los pacientes tiene una hermana gemela. En este caso la línea entre hermanos es inclinada:
Si sabemos si son mono o dicigóticos podemos indicarlo. Si no, usamos el símbolo de dicigóticos por defecto.
Si fuese de algún modo relevante para el estudio, por ejemplo, porque haya algún otro miembro con una patología severa, podríamos incluir los matrimonios de los tíos y tías y sus hijos. Vamos a complicar la familia (porque las familias suelen ser complicadas). Para no perdernos he añadido números en la segunda generación (la de los padres y tíos/tías) y vamos a ver distintas formas de representar a las familias:
La hermana gemela del padre (número 1) ha tenido 3 hijos. Dado que no es relevante, lo mantenemos condensado, con un rombo indicamos que, o no sabemos o no es importante, si eran niños o niñas. Y hemos prescindido de indicar al padre o padres de estos hijos. La finalidad es la de simplificar el árbol ya que esta rama, de momento, no parece que haya otros casos clínicos.
La hermana de la madre (número 4) se casó y divorció sin hijos (lo indicamos tachando al relación), y ahora está embarazada de una segunda pareja (el rombo ya que no sabe si es niño o niña, y la P quiere decir que es un hijo aun no nato, por el inglés, pregnancy).
Ahora nos centramos en la familia del tío materno (individuo número 5).
En esta familia primero hubo un aborto de sexo desconocido.
Luego nació un hijo vivo, varón, afectado por “retraso mental sindrómico no especificado”. Dado que no estamos seguros de que se trate de la misma patología que en los pacientes que nos ocupan pero ambas patologías comparten síntomas, lo identificaremos con otro color o con un sombreado distinto y lo indicaremos de algún modo en la leyenda del pedigrí para que esta información llegue al especialista y pueda tenerlo en consideración en el análisis de riesgo. Finalmente este matrimonio adoptó una niña (se indica que es un individuo adoptado mediante corchetes).
ACTIVIDAD
1) leer el texto, sacar las palabras desconocidas y buscar su significado en el diccionario ( mínimo 10 palabras).
2) responder:
a) ¿ qué caracteres se pueden heredar?
b) ¿ por qué fenómeno pueden los caracteres ser influenciados?
3) consulta con tus padres los rasgos fenotipos de:
a) abuelo ( de mi padre y madre)
b)abuela ( de mi padre y madre)
c) tíos
d) tías
e) primos
f) primas
por ejemplo:
abuelo:
-fenotipos: ojos negros,pelo lizo,bajito,color de piel blanca etc...
4) Elaborar
un pedigrí o árbol genealógico de tu familia, donde destaque a tíos, tías
abuelos maternos y abuelos paternos,primos,primas. (necesario ponerles dentro del símbolo: nombre,
edad), seguir las indicaciones de elaboración del texto.
Nota: preferiblemente elaborarlo en un pliego de papel bond ( si lo tienes en casa), de lo contrario en hojas de block, y si no tienes, entonces en el cuaderno.
RECUERDA: NO SALIR DE TU CASA,CUÍDATE.
